Descoberta Genética Pode Ser Chave para Entender e Tratar a Doença de Parkinson

Pesquisadores da área de genética e neurociência molecular fizeram uma descoberta significativa que pode mudar a forma como entendemos e tratamos a doença de Parkinson. Uma nova variante genética, identificada como RAB32 Ser71Arg, foi ligada ao parkinsonismo em três famílias e encontrada em outras 13 pessoas em diversos países. Esta mutação parece ser um elo ancestral comum entre os afetados, sugerindo uma origem evolutiva para múltiplas formas de parkinsonismo familiar.

A doença de Parkinson é um distúrbio neurodegenerativo que afeta mais de um milhão de pessoas apenas nos Estados Unidos, com números globais em constante crescimento. Até o momento, não há tratamentos capazes de desacelerar ou interromper a progressão da doença, e os medicamentos existentes são limitados a tratar sintomas específicos.

A descoberta do RAB32 Ser71Arg abre novas portas para a compreensão da doença, pois esta variante genética interage com diversas proteínas previamente associadas ao parkinsonismo precoce e tardio, bem como à doença de Parkinson não familiar. Além disso, estudos recentes sugerem que uma variante genética rara numa microproteína pode reduzir o risco de desenvolver Parkinson em até 50%. Essa informação pode ser crucial para o desenvolvimento de novos tratamentos e abordagens terapêuticas.

Historicamente, a maioria dos casos de Parkinson não é herdada, mas sim esporádica, e estudos iniciais sugeriam que uma base genética era improvável. No entanto, a análise de ligação e estudos de associação genômica ampla (GWAS) têm revelado que variantes genéticas e vias moleculares específicas estão envolvidas no desenvolvimento da doença. Atualmente, mais de 92 locais no genoma contendo cerca de 350 genes foram identificados como potencialmente envolvidos na doença.

A variante RAB32 Ser71Arg é particularmente notável por unir três funções celulares importantes: autofagia, imunidade e função mitocondrial. Essas descobertas apoiam a ideia de que as causas do parkinsonismo herdado podem ter evoluído para melhorar a sobrevivência no início da vida, melhorando a resposta imunitária aos patógenos, apesar de criar um background genético suscetível para Parkinson mais tarde na vida.

A identificação de diferenças genéticas sutis é o primeiro passo para corrigir os mecanismos defeituosos por trás da doença. Com essa nova compreensão, os pesquisadores estão mais perto de desenvolver tratamentos que possam não apenas aliviar os sintomas, mas também abordar as causas fundamentais do Parkinson. A esperança é que, com mais pesquisa, possamos eventualmente encontrar uma cura para esta doença debilitante.

Fontes: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10